Обнаружен ген, вызывающий образование камней в почках

Сегодня, новое исследование ученых из Вашингтонского университета Медицинской школы в Сент-Луисе, указывает на то, Обнаружен ген, вызывающий образование камней в почкахпочему некоторые люди более склонны к развитию этой болезни, чем другие. Их открытие открывает дверь к поиску эффективных лекарств и тестов, которые могли бы оценить риск человека заболеванием камней в почках.

«Теперь мы, наконец-то, имеем более полную картину, подробно описывающую, почему у некоторых людей развиваются камни в почках, а у других нет», — говорит ведущий автор Жиангуй Хоу, доктор философии, доцент медицины.

Исследование, проведенное на мышах, теперь доступно в режиме онлайн в EMBO Journal, опубликованном Европейской организацией молекулярной биологии.

Так как почки работают у людей так же, как и у мышей, новые данные могут помочь ученым понять причины образования камней в почках у больных. Мышиная модель, используемая в исследовании, может также служить в качестве фундамента для доклинических испытаний новых методов лечения этого состояния, говорят исследователи.

Большинство камней в почках образуются вследствие высокой концентрации мочи, что позволяет минералам, таким как кальций, кристаллизоваться и держаться вместе. Диета при мочекаменной болезни играет важную роль в состоянии здоровья. Также не достаточное количество воды или употребление большого количества соли (который связывается с кальцием), также повышает риск развития камней.

Существует и влияние генетической предрасположенности. Общие генетические изменения в гене claudin-14 связаны с существенным увеличением риска — около 65 процентов — возникновения камней в почках. В новом исследовании ученые показали, как изменения в активности генов влияют на развитие камней.

Как правило, claudin-14 ген не активен в почках. Новое исследование показывает, что экспрессия данного гена ингибируется при помощи двух фрагментов РНК, сестринской молекулы ДНК.

Когда claudin-14 бездействует, система фильтрации почек работает как и должна. Основные полезные минералы в крови, такие как кальций и магний, проходят через почки и поглощаются кровью, где они транспортируются к клеткам.

Но когда люди соблюдают диеты с высоким содержанием кальция и соли и не пьют достаточно воды, малые молекулы РНК снижают свое влияние на claudin-14. Повышение активности гена предотвращает кальций из повторного входа в кровь.

Без обратного захвата избыточный кальций поступает в мочу. Большое количество кальция в моче может привести к камням в почках и/или мочевом пузыре. Сильная боль возникает тогда, когда большой камень застрял в мочевом пузыре, мочеточнике или мочеиспускательном канале и блокирует поток мочи.

Исследования Хоу поддерживает теорию, что люди с общим изменением claudin-14 теряют способность регулировать активность генов, что увеличивает риск образования камней в почках.

Однако доктор Хоу – оптимист и полагает, что в самом ближайшем будущем будут созданы лекарства, которые смогут доставлять короткие отрезки РНК, блокирующие действие claudin-14, непосредственно в целевые клетки. Это позволит сохранить активность claudin-14 под контролем и снизит вероятность образования камней.

Кроме того, может в один прекрасный день будет возможно разработать диагностический тест для определения в моче уровня белка, кодируемого claudin-14. Его повышенный уровень будет означать высокий риск образования камней, и люди могли бы принять меры по предупреждению камней, изменив свою диету.

«Многие гены, вероятно, играют важную роль в формировании почечных камней,», — говорит Хоу. «Но это исследование дает нам более полное представление об игре главного игрока. Теперь, когда мы понимаем, физиологию состояния, мы можем начать думать о лучшем лечении или даже способы предупреждения образования камней в развивающихся странах, в первую очередь».

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Обратите внимания, что, оставляя отзыв на материал и нажимая кнопку «отправить комментарий», вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности и Пользовательским соглашением данного сайта.