Синдром Эдвардса. Причины возникновения и симптоматика




Синдром Эдвардса – заболевание, относящееся к хромосомным патологиям и проявляющееся множественными пороками развития. Синдром проявляет себя ещё в утробе матери. Изменения в формировании плода связаны с тем, что в генотипе малыша появляется лишняя хромосома, то есть 18 хромосома

ребенок с синдромом Эдвардса
ребенок с синдромом Эдвардса

раздваивается и становится тройной – возникает трисомия. Заболевание было открыто в прошлом столетии в 1960 году Джоном Эдвардсом, в честь которого и называется. Чаще всего синдром Эдвардса трисомия поражает женский пол, в 80% случаев.

Итак, основная причина синдрома Эдвардса – это возникновение трисомии в период внутриутробного развития. До настоящего момента неизвестно из-за чего возникает хромосомная мутация, но существует ряд факторов, которые являются предрасполагающими к данной патологии. Среди данных факторов выделяют:

— возраст беременной женщины (в основном синдром Эдвардса наблюдается у поздно рожденных детей, то есть возраст матери составляет более 35 лет);

— влияние факторов окружающей среды (плохая экологическая обстановка, вредные привычки у матери в период беременности;

— нервные потрясения (стрессы) в раннем периоде беременности (первые недели после зачатия) – сильные стрессы могут возникнуть на фоне потери близких людей, сильного испуга беременной.

Клиническая картина синдрома Эдвардса

Дети, рождённые с диагнозом «синдром Эдвардса», живут очень недолго. Средняя продолжительность жизни составляет около полугода (редко дети могут доживать до одного года).

Основные симптомы заболевания — аномалии развития костей мозгового и лицевого черепа (увеличение мозгового черепа в длину, маленькие лицевой череп), глазные щели ребёнка значительно уменьшены в размерах, широкая грудная клетка за счёт уменьшения грудины и коротких промежутков между рёбрами, аномалии ушного прохода, костей стопы и кисти.

Помимо диспропорций костей, аномалии затрагивают и жизненно важные внутренние органы. В первую очередь страдает головной мозг, так как его внутренние структуры (мозолистое тело, мозжечок) не до конца развиты и уменьшены в размерах. Следующим поражением являются сосудистые и сердечные пороки, которые часто несовместимы с жизнью. Кроме того, заболевание затрагивает половые органы и мышцы.

Читайте также:  Гинокомфорт - оптимальное решение интимных проблем

Диагностика заболевания возможна в период внутриутробного развития ребёнка, в этом случае необходимо прервать беременность, так как лечения синдрома Эдвардса в настоящее время не разработано.

Похожие материалы

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Подпишитесь на рассылку и начинайте узнавать следующее:
Что можно есть, а что не надо? Как правильно заниматься фитнесом? Как исцелить себя силами природы при помощи самых простых продуктов питания?