Синдром Эдвардса – заболевание, относящееся к хромосомным патологиям и проявляющееся множественными пороками развития. Синдром проявляет себя ещё в утробе матери. Изменения в формировании плода связаны с тем, что в генотипе малыша появляется лишняя хромосома, то есть 18 хромосома
раздваивается и становится тройной – возникает трисомия. Заболевание было открыто в прошлом столетии в 1960 году Джоном Эдвардсом, в честь которого и называется. Чаще всего синдром Эдвардса трисомия поражает женский пол, в 80% случаев.
Итак, основная причина синдрома Эдвардса – это возникновение трисомии в период внутриутробного развития. До настоящего момента неизвестно из-за чего возникает хромосомная мутация, но существует ряд факторов, которые являются предрасполагающими к данной патологии. Среди данных факторов выделяют:
— возраст беременной женщины (в основном синдром Эдвардса наблюдается у поздно рожденных детей, то есть возраст матери составляет более 35 лет);
— влияние факторов окружающей среды (плохая экологическая обстановка, вредные привычки у матери в период беременности;
— нервные потрясения (стрессы) в раннем периоде беременности (первые недели после зачатия) – сильные стрессы могут возникнуть на фоне потери близких людей, сильного испуга беременной.
Клиническая картина синдрома Эдвардса
Дети, рождённые с диагнозом «синдром Эдвардса», живут очень недолго. Средняя продолжительность жизни составляет около полугода (редко дети могут доживать до одного года).
Основные симптомы заболевания — аномалии развития костей мозгового и лицевого черепа (увеличение мозгового черепа в длину, маленькие лицевой череп), глазные щели ребёнка значительно уменьшены в размерах, широкая грудная клетка за счёт уменьшения грудины и коротких промежутков между рёбрами, аномалии ушного прохода, костей стопы и кисти.
Помимо диспропорций костей, аномалии затрагивают и жизненно важные внутренние органы. В первую очередь страдает головной мозг, так как его внутренние структуры (мозолистое тело, мозжечок) не до конца развиты и уменьшены в размерах. Следующим поражением являются сосудистые и сердечные пороки, которые часто несовместимы с жизнью. Кроме того, заболевание затрагивает половые органы и мышцы.
Диагностика заболевания возможна в период внутриутробного развития ребёнка, в этом случае необходимо прервать беременность, так как лечения синдрома Эдвардса в настоящее время не разработано.